متابعة/شذي زياده
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة لها أعراض وأسباب معينة وتحدث لأن جينات الشخص المصاب تحتوي على
كروموسوم إضافي.
يولد الطفل الطبيعي مع 46 كروموسومًا ، بينما يولد الطفل المصاب بمتلازمة داون بعدد كروموسوم
إضافي (21) ، مما يؤدي إلى تغيير في تكوين الطفل الإضافي ويسبب بعض الصعوبات العقلية والجسدية.
كما يطلق الأطباء على متلازمة داون اسم “التثلث الصبغي 21”.
قد يبدو الأشخاص ذوو متلازمة داون متشابهين في المظهر والسلوك ، لكنهم في الواقع مختلفون
في القدرات ومعدل ذكائهم منخفض إلى معتدل ، وقد يعاني البعض من نمو قدرة لفظية أبطأ من
المعتاد. الأطفال.
متى تم اكتشاف متلازمة داون؟
لقرون ، لم يتمكن الناس من فهم متلازمة داون بشكل صحيح ، ولم يتمكن أحد من وصف أعراضها
بدقة حتى نشر الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون وصفًا دقيقًا لمتلازمة داون وخصائصها وأعراضها
في عام 1866. إنها متلازمة منفصلة في حد ذاتها.
جعلت التطورات العلمية الحديثة من الممكن تأكيد الأشخاص المصابين بمتلازمة داون ،
حيث عرّف الطبيب الفرنسي جيروم ليجون عام 1959 متلازمة داون بأنها حالة صبغية بعد
أن لاحظ وجود 47 كروموسومًا بدلاً من 46 في الأشخاص المصابين بالمتلازمة. تم التأكيد لاحقًا
على أن وجود نسخة جزئية أو كاملة من الكروموسوم هو سبب متلازمة داون. [الثاني]
عدد المصابين بمتلازمة داون في العالم
تعد متلازمة داون من أكثر الحالات شيوعًا في الولايات المتحدة ، حيث تنص الجمعية الوطنية لمتلازمة
داون على حدوثها في طفل واحد من بين كل 700 ولادة ، وتشير الإحصائيات إلى أن 6000 طفل
يولدون بمتلازمة داون في الولايات المتحدة كل عام.
أسباب متلازمة داون
لم يجد العلماء سببًا رئيسيًا لمتلازمة داون ، لكنهم لاحظوا أن الإصابة أعلى في الحالات التالية:
عمر الأم
تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون عند النساء فوق سن 35 عامًا ، وفي حين أن
هذا المعدل هو واحد من كل 350 ولادة ، فإنه يزداد إلى واحد من كل 100 مولود في سن الأربعين
وواحد بالمائة في سن 45. تصل إلى واحد من كل 30 ولادة. [الثاني]
عمر الأب
إذا كان الأب يبلغ من العمر 40 عامًا أو أكثر ، فقد تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون
حيث تصل نسبة الإصابة إلى 3% إرث
قد تكون أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون إذا كان لديك طفل سابق مصاب بالمرض في
نفس العائلة بسبب أمراض وراثية.
أعراض متلازمة داون
تختلف علامات وقدرات الأطفال ذوي متلازمة داون من طفل إلى آخر ، ولكنها تتشابه نوعياً في
الخصائص الجسدية ولديها العلامات المميزة التالية:
تنحدر العيون لأعلى مع ثنيات جلدية بارزة في الزاوية الداخلية للجفون.
فم صغير
بروز لسان كبير.
الآذان صغيرة ، أصغر من الحجم المتوسط.
وجه مستدير صغير بخدود ممتلئة.
تجعد (خط) على راحة اليد.
القفا المستقيم.
أنف مسطح؛
أطرافه مرنة (ناعمة).
قصيرة
الجلد الزائد على الرقبة.
تأخر النمو العقلي والجسدي.
أنواع متلازمة داون
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون ولكن لا أحد يستطيع التمييز بينها حتى يتم إجراء اختبارات
الكروموسومات النووية. هذا لأن الصفات المورفولوجية متشابهة تمامًا.
التثلث الصبغي 21
تحدث متلازمة داون بسبب خطأ في انقسام الخلايا يسمى “عدم الانقسام” ، والذي ينتج عنه ثلاث
نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين (الحالة الطبيعية) ، وهذا يحدث قبل أو أثناء الحمل عندما
يفشل أحد الكروموسومات. ينقسم الحيوان المنوي أو البويضة ومع نمو الجنين تبدأ الخلايا في الانقسام
ويتم نسخ الكروموسوم الإضافي في جميع خلايا الجسم وهو ما يمثل 95٪ من حالات متلازمة داون.
نوع الانتقال
في حالة الانتقال أو كما يُعرف باسم (الانتقال) ، يظل عدد الكروموسوم 46 هو الرقم الطبيعي ،
ولكن يتم ربط نسخة كاملة أو جزئية من الكروموسوم (21) بصبغي آخر ، عادةً كروموسوم (14) ،
أي وجود إضافي أو الكروموسوم الجزئي (21) يسبب أعراض متلازمة داون ، ويمكن أن تصل نسبة
الإصابة بهذه الحالة إلى 4٪ من الحالات على مستوى العالم.
نوع الفسيفساء
تعتبر مثل هذه الحالات نادرة بين حالات متلازمة داون ، حيث تمثل 1٪ فقط من حالات متلازمة داون ،
وقد أظهرت الدراسات التي أجريت على الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الموزاييك أن أعراض
المتلازمة أقل مقارنة بالحالات الأخرى. التشخيص ، ويحدث هذا عندما يكون هناك مزيج بين نوعين
من الخلايا ، بعضها يحتوي على 46 كروموسوم والآخر يحتوي على 47 كروموسومًا ، لأن الخلايا التي
تحتوي على 47 كروموسومًا تحتوي على كروموسوم إضافي (21).
مضاعفات متلازمة داون
قد يعاني الشخص المصاب بمتلازمة داون من مضاعفات نفسية لتأخر النمو العقلي وبعض
المضاعفات الجسدية والصحية التي يمكن أن يعاني منها المصابون بمتلازمة داون مثل:
مضاعفات نفسية
سلوك مندفع.
فترة انتباه قصيرة
حكم ضعيف.
قدرات التعلم البطيئة
مضاعفات صحية
عيوب القلب الخلقية.
فقدان السمع.
إعتام عدسة العين (عيون غائمة).
رحلة أسبوع.
الإمساك المزمن.
مشاكل الورك.
سرطان الدم.
مرض عقلي؛
انقطاع التنفس أثناء النوم.
قصور الغدة الدرقية.
مرض الزهايمر.
تأخر نمو الأسنان.
بدانة؛
ضعف جهاز المناعة.
تشخيص متلازمة داون
هناك العديد من الفحوصات التي يمكن إجراؤها للكشف عن متلازمة داون منها قبل الولادة وبعدها ،
وهي كالتالي:
قبل الولادة
الموجات فوق الصوتية: يسمى هذا الفحص أيضًا فحص شفافية مؤخرة العنق ويتم إجراؤه في الأشهر
الثلاثة الأولى الأخيرة من الحمل ، ولكن مع العلم أن هذا الفحص يمكن أن يعطي نتائج إيجابية ،
فقد لا يتم إجراء هذا الفحص دائمًا في بعض الحالات.
تحاليل الدم: اختبار ألبومين الجنين أو اختبار بروتين الجنين (بالإنجليزية: AFP – Alpha Fetoprotein test)
أو الاختبار الرباعي ، الذي يفحص بعض المركبات في دم الأم ، يتم إجراؤه خلال الثلث الثاني من
الحمل وبناءً على هذه النتائج ، لتوقع الجنين الإصابة بمتلازمة داون تقريبًا أو بعض الأمراض الأخرى.
اختبار الكروموسوم النووي: إذا كانت الأم لديها مخاوف بشأن حملها السابق ، فيمكن إجراء اختبار
الكروموسوم النووي عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى. يحمل هذا الفحص
مخاطر عالية جدًا وقد يتسبب في إجهاض الجنين ، ولكنه يعطي نتيجة دقيقة لمتلازمة داون.
بعد الولادة
عادة ما يتم التعرف على الطفل المصاب بمتلازمة داون عند الولادة من خلال بعض السمات في
الجسم مثل ضعف العضلات والشكل الجانبي المسطح قليلاً وميزات أخرى ، ولكن من الممكن أن
يقوموا بأداء بعض الأطفال الطبيعيين الذين لديهم نفس الخصائص. تحليل الكروموسومات يسمى
النمط النووي ، حيث يتم أخذ عينة دم من الطفل ، حيث يقوم الأطباء بفحص الكروموسومات من
حيث الحجم والشكل والعدد ، ويمكن للأطباء إعطاء نتيجة دقيقة ، إيجابية أو سلبية ، مع اليقين المطلق. [الثاني]
علاج متلازمة داون
لا يوجد علاج لمتلازمة داون وهي متلازمة تستمر طوال العمر ولكن هناك عدد من برامج الدعم
الثقافي والتعليمي لذوي متلازمة داون وعائلاتهم لتسهيل أسلوب حياتهم ومساعدتهم على
التكيف. بعض تحديات الحياة حيث يتطلب القانون في بعض البلدان توفير برامج إعادة التأهيل للأسر
في مرحلة مبكرة من عمر الطفل المتضرر ، وتشمل هذه البرامج معلمي التربية الخاصة والمعالجين
الذين يساعدون الطفل على تعلم:
تعلم المهارات الاجتماعية.
تعلم المهارات الحسية.
مهارات الخدمة الذاتية.
تفعيل المهارات اللغوية والمعرفية.
بناء بعض المهارات القيادية.
كيفية التعامل مع متلازمة داون
يجب على الناس استخدام اللغة المفضلة للحفاظ على الأدب عند وصف أو التحدث إلى شخص
مصاب بمتلازمة داون ، وتتكون من النقاط الرئيسية التالية: [2]
يجب أن يشار إليهم فقط على أنهم بشر.
ويفضل التحدث عنهم كطفل مصاب بمتلازمة داون وليس طفل مصاب بمتلازمة داون أو طفل مصاب بمتلازمة داون.
متلازمة داون هي حالة وليست مرض.
الأشخاص المصابون بمتلازمة داون ، المصابين به أو بدونه.
استخدم مصطلح الإعاقة الذهنية أو الإدراكية بدلاً من التخلف العقلي.
