مرض الكلى المتعدد الكيسات: الأسباب والأعراض والعلاج
متابعة /شذي زياده
مرض الكلى المتعدد الكيسات هو أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا المسببة للفشل الكلوي
وهو أحد الأسباب الرئيسية للفشل الكلوي بشكل عام. يتسبب مرض الكلى المتعدد الكيسات
في تكوين عدة أكياس مليئة بالسوائل في الكلى.
يختلف المرض عن كيسات الكلى البسيطة. هذا الأخير غير ضار بشكل عام. بطريقة ما ،
يمكن أن تتسبب الأكياس في تضخم الكلى وتمنعها من تصفية الفضلات من الدم.
ما هي الأسباب الكامنة وراء هذا المرض؟
هناك نوعان رئيسيان من مرض الكلى متعددة الكيسات: الشكل السائد والشكل المتنحي.
يختلف هذان الشكلان عن بعضهما البعض حسب العمر المعتاد لظهور المرض ونمط الانتقال الجيني.
تبدأ أعراض الشكل السائد عادةً في مرحلة البلوغ ، ولكن قد تكون الأكياس موجودة منذ الولادة أو الطفولة.
يمكن أيضًا تقسيم الشكل السائد إلى نوعين ، اعتمادًا على نوع الطفرة. يعد الشكل المتنحي لمرض الكلى المتعدد الكيسات نادرًا جدًا وغالبًا ما يتسبب في الوفاة في وقت مبكر من الحياة. تظهر علامات هذا الشكل وأعراضه
عادةً عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
تسبب الطفرات في جين PKD1 أو PKD2 مرض الكلى المتعدد الكيسات السائد. وفقًا لذلك ، ينقسم الشكل السائد
إلى نوعين. تؤدي الطفرات الجينية PKD1 أو PKD2 إلى تكوين آلاف الأكياس التي تضعف الوظيفة الطبيعية للكلى
والأعضاء الأخرى.
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بطفرات في جين PKD2 من شكل أقل حدة من المرض من الأشخاص
المصابين بطفرات PKD1. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بطفرة PKD2 من علامات وأعراض المرض المتأخرة.
تسبب طفرات جين PKHD1 مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي. لم يحدد الباحثون كيف تؤدي الطفرات
في جين PKHD1 إلى مرض تكيس متعدد الكيسات الذي يميز المرض.
الشكل الجيني السائد أكثر شيوعًا من الشكل المتنحي. يولد الأشخاص المصابون بهذه الحالة ولديهم نسخة محورة
من جين PKD1 أو PKD2 في كل خلية. الشخص المصاب بالطفرة يرثها من أحد الوالدين المصاب في حوالي 90٪
من هذه الحالات. في 10٪ من الحالات ، يحدث المرض بسبب طفرة جديدة في جين ليس له تاريخ عائلي للمرض.
تكفي نسخة واحدة محورة من الجين للتسبب في المرض ، لكن وجود نسختين متحورتين من الجين يجعل الأكياس
تنمو بشكل أسرع والمرض أكثر حدة. يتطلب الشكل المتنحي للمرض أن يكون لدى المريض نسختان من الجين المتحور
في كل خلية. قد يكون آباء الطفل المصاب حاملين للمرض وقد لا يكونون مصابين به ؛ وبالتالي ،
فإن كل منها يحمل نسخة واحدة من الجين المتحور.
ما هي أعراض مرض الكلى المتعدد الكيسات الصبغي الجسدي السائد؟
قد تشمل علامات وأعراض الشكل السائد ما يلي:
صداع.
بول دموي؛
ارتفاع ضغط الدم.
ألم في الظهر أو الجانبين.
ما هي أعراض مرض الكلى متعدد الكيسات المتنحي؟
تشمل العلامات التي تظهر بوضوح في الجنين أو الوليد ما يلي:
تضخم الكلى.
تخلف الرئتين.
فشل النمو
انخفاض كمية السائل الأمنيوسي. هذا يعني أن الطفل لا ينتج كمية كافية من البول في الرحم.
متلازمة بوتر: يتسبب نقص السائل الأمنيوسي في حدوث تشوهات في الأطراف والوجه والأذنين.
هل علامات وأعراض داء الكلى متعددة الكيسات موجودة دائمًا منذ الولادة؟
يعتمد ذلك على نوع الإصابة. يمكن الكشف عن علامات الشكل المتنحي أثناء حياة الجنين. عادة ما يكون الشكل السائد صامتًا سريريًا لفترة طويلة ؛ يعتقد البعض أن نصف الحالات فقط يتم تشخيصها خلال حياة الفرد.
ما هي مضاعفات مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
تشمل المضاعفات المرتبطة بمرض الكلى متعددة الكيسات ما يلي:
ارتفاع ضغط الدم:
يعد هذا أحد أكثر مضاعفات المرض شيوعًا ويرتبط بسوء التحكم وضعف التشخيص.
فقدان وظائف الكلى:
يرتبط مرض الكلى المتعدد الكيسات بالفشل الكلوي وتختلف شدته حسب النمط.
تكيسات الكبد:
قد يترافق المرض مع تكيسات في الكبد ، ويزداد احتمال حدوث تكيسات الكبد مع تقدم العمر.
نزيف دماغي:
قد يترافق المرض مع تكوين تمدد الأوعية الدموية في الدماغ. قد تتمزق تمدد الأوعية الدموية بشكل عفوي أو بسبب ارتفاع الضغط مما يؤدي إلى نزيف دماغي وهو أحد عوامل الوفاة المهمة في سياق هذا المرض.
تسمم الحمل:
قد تصاب بعض النساء بمرض يهدد الحياة يسمى تسمم الحمل. بشكل عام ، من المرجح أن يحدث هذا عند النساء المصابات بارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي.
تدلي الصمام التاجي:
يعاني حوالي 1 من كل 4 بالغين مصابين بمرض الكلى المتعدد الكيسات.
داء رتج:
الأشخاص المصابون بمرض الكلى المتعدد الكيسات هم أكثر عرضة لتكوين الرتج ، وقد يحتاج البعض إلى جراحة طارئة.
ما هي الطرق المستخدمة لتشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
يقوم اختصاصي أمراض الكلى بتشخيص مرض الكلى المتعدد الكيسات بناءً على الموجات فوق الصوتية للكلية والأشعة المقطعية ، وقد يطلب بعض الأطباء إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي. قد يوصي طبيب الكلى أيضًا بإجراء فحص سريري عام ، بما في ذلك الوراثة الروتينية واختبارات الدم وقياس ضغط الدم الشرياني.
ما هو علاج مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
لا يمكن علاج الكلى متعددة الكيسات ، ولكن يمكن للأطباء علاج الأعراض والمضاعفات التي تسببها. تشمل العلاجات الشائعة لمرض الكلى متعددة الكيسات ما يلي:
علاج ارتفاع ضغط الدم:
بالنسبة لمرضى الكلى متعددة الكيسات ، يوصي الطبيب عادة بقياس ضغط الدم بشكل دوري. بناءً على ذلك ، يمكنه وصف الأدوية الخافضة للضغط والتوصية بنظام غذائي وممارسة الرياضة. يساهم التحكم في التوتر في زيادة مخاطر الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية.
دعم الجهاز التنفسي:
قد يحتاج الرضع المصابون بفشل في الجهاز التنفسي إلى تهوية ميكانيكية.
غسيل الكلى:
يمكن أن تسبب الكلى متعددة الكيسات الفشل الكلوي وهذا يتطور إلى مراحل متقدمة تتطلب غسيل الكلى (وتسمى أيضًا غسيل الكلى أو غسيل الكلى).
علاج تأخر النمو:
قد يحتاج الأطفال الذين يعانون من نقص الوزن إلى دعم طبي عند الولادة ، وقد يوصي الطبيب بالدعم الغذائي أو هرمون النمو البشري لاحقًا.
زرع الكلى:
إذا وصل الفشل الكلوي إلى المرحلة النهائية ، فقد يحتاج المريض إلى عملية زرع كلية ؛ أن يقوم الأطباء بإجراء عملية جراحية لاستبدال الكلية الفاشلة بكلية سليمة من متبرع مناسب.
علاج الآلام والإنتان:
يعد الألم والعدوى من أكثر الأشياء المرتبطة بالمرض شيوعًا. يصف الأطباء أدوية خاصة لهذا الغرض ، ولا ينبغي تناول مسكنات الألم قبل استشارة طبيب الكلى ؛ وذلك لخطر بعض الأدوية الشائعة على الكلى.
يعيش العديد من الأشخاص ذوي الشكل السائد حياة طبيعية تمامًا ، وقد يحتاج نصف المرضى إلى غسيل الكلى أو زرع الكلى بحلول سن السبعين. يعتبر الشكل المتنحي عمومًا ذا تكهن ضعيف ؛ يتسبب المرض في وفاة حوالي ثلث جميع الأطفال حديثي الولادة ، ويتطلب الباقون علاجًا طبيًا ومراقبة مستمرة طوال حياتهم.
لا يمكن الوقاية من مرض الكلى المتعدد الكيسات ، ولكن يمكن للأطباء إبطاء مسار المرض أو منع الفشل الكلوي من خلال اتباع أسلوب حياة صحي.
مرض الكلى المتعدد الكيسات: الأسباب والأعراض والعلاج
